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先天性無痛無汗症(CIPA)は温覚・痛覚と発汗機能を欠如し、精神遅滞を伴う常染色体劣性遺伝の疾患である。私たちは、1996年にこの疾患の原因をはじめて明らかにし、報告した。CIPAの原因は、神経成長因子(NGF)に対する受容体タンパク質をコードする遺伝子TRKA(NTRK1)の機能喪失性変異である。本研究では、CIPAの分子病態を解析することにより、NGFが内感覚神経と交感神経の両者の生存・維持に必須であることを示唆する結果を得た。このことは、疼痛のメカニズムを考える上で、新たな視点を開く可能性がある。
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