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2006 年度 実績報告書

クレチン症新生児マススクリーニングで発見された高TSH血症の遺伝子解析

研究課題

研究課題/領域番号 18790698
研究機関東北大学

研究代表者

石井 加奈子  東北大学, 大学院・医学系研究科, 非常勤講師 (90400332)

キーワードクレチン症 / 甲状腺 / マススクリーニング
研究概要

TSH receptor、TTF-2、PAX8各遺伝子のエクソンとエクソン・イントロン接合部をカバーするPCR産物が得られるようにプライマーを設計し、作成した。
一方、当院を受診しているクレチン症新生児マススクリーニング陽性者の中で高TSH血症が持続し、l-T4治療を開始している患者約50人から、同意書を得た後に血液を採取し、末梢血DNAを抽出した。このうち21人の患者のTSH receptor遺伝子について直接シークエンス法にてシークエンスを行った。その結果、21人中2人の患者において、既報告にないアミノ酸置換を伴う塩基置換がヘテロで認められた。以下に2例の詳細を示す。
症例1は、現在3歳の男児。日齢15の初診時fT3 3.65pg/ml, fT4 1.48ng/dl, TSH 11.585μIU/mlと甲状腺ホルモンは正常範囲であったが、高TSH血症を認めた。エコー上甲状腺に異常所見はなかった。生後2ヶ月時もTSHが11.738μIU/mlと高値であったため、l-T4による治療を開始した。この症例において、exon10にアミノ酸置換(R519H)を伴う塩基置換がヘテロで認められた。なお、この症例の妹も軽度の高TSH血症が持続し、生後6ヶ月からl-T4治療を開始している。
症例2は、現在8歳の男児。クレチン症新生児マススクリーニングで陽性であったが、日齢20の初診時はfT3 4.95pg/ml, fT4 1.26ng/dl, TSH 3.572と正常であった。エコー上甲状腺は正常位置に認められた。経過観察を続けたところ、TSH値には3.392〜16.502μIU/mlと変動が認められ、生後1歳6ヶ月時よりl-T4による治療を開始した。この症例において、exon7にアミノ酸置換(A204V)を伴う塩基置換がヘテロで認められた。

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公開日: 2008-05-08   更新日: 2016-04-21  

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