2009 年度研究成果報告書

レット症候群の脳内アミン代謝異常に基づく治療法の開発

研究課題

研究課題/領域番号	18790747
研究種目	若手研究(B)
配分区分	補助金
研究分野	小児科学
研究機関	国立精神・神経センター
研究代表者	井手秀平国立精神神経センター, 神経研究所疾病研究第二部, 協力研究員 (80425701)
研究協力者	伊藤雅之国立精神神経センター, 神経研究所疾病研究第二部, 室長
研究期間 (年度)	2006 – 2009
キーワード	レット症候群 / Mecp2 / モノアミン
研究概要	我々はレット症候群モデルマウスにおいて脳内アミン濃度増加が障害されることを示したが、本研究により各モノアミン神経細胞数の減少は伴わないことが示された。これらの神経細胞の発生にMecp2遺伝子欠損は影響を与えないがその後の成熟が障害されていると予想に矛盾しない結果であった。またモデルマウスにおいて脳内葉酸濃度の減少傾向を認めたが、ロイコボリン投与において症状出現、脳重量、脳内モノアミン濃度は改善しなかった。