| 研究概要 |
1.遺伝子検査システムの確立
遺伝子検査システムを、遺伝子変異が未知の検体へ応用を開始した。このため、全国の医療施設からのムコ多糖症をはじめとした遺伝性疾患の遺伝子検査依頼を受け入れている。本研究への検体提供にあたり,本研究についての説明や遺伝相談の要請があれば,申請者本人あるいは国立成育医療センターの遺伝診療科外来担当医師から説明または遺伝カウンセリングを行っている。
2.遺伝子検査システムの応用
遺伝子検査のシステム化を計画していた先天代謝異常症(OTC欠損症など)とともに,当センターでの遺伝子検査の必要性が高まった肝移植が必要な肝疾患(PFIC)にも応用しはじめた。本研究に用いた解析システムはPCR条件を画一化することによって半自動化した検査体制の確立が期待できる。各疾患の病因遺伝子にある全エクソンのプライマーセットをあらかじめ準備したPCR用プレートを作製し,できるかぎり統一化したPCR条件での増幅を実施している。遺伝子検査では,患者DNAサンプルとPCR試薬のミックスをプレートに投入することで,遺伝子配列検討を迅速に行えるようになったと考えている。迅速な先天疾患の遺伝子診断システムの確立を目指している。
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