研究課題
基盤研究(B)
ヒトのtRNAに存在する糖付加キューオシン(Q)について新規修飾遺伝子の特定に成功した。対象の遺伝子ノックアウト(KO)細胞株を作出し、表現型解析を実施したところ、KO細胞ではタンパク質の凝集体形成が亢進した。この現象は修飾異常tRNAによってtRNA本来のコドン解読能が変化してしまうことによることが示唆された。修飾の構造と機能の相関を深く理解するために、更なる研究が必要である。
分子生物学
RNA修飾のヒトや動物個体における機能は詳細が明らかでないものが多く、今回、修飾酵素の新たな特定を通じて、修飾機能の解明に迫った。特にコドン解読という、あらゆる生命に共通するプロセスにおいて当該修飾の特徴的な役割を提唱したことは一定の意義がある。また今回特定した遺伝子の中に、遺伝子異常が神経変性疾患と相関する例を見出しているため、病態の理解や疾患の診断や治療への応用が期待される。
