| 研究課題/領域番号 |
18H02592
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分48010:解剖学関連
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
竹林 浩秀 新潟大学, 医歯学系, 教授 (60353439)
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| 研究分担者 |
佐野 裕美 生理学研究所, システム脳科学研究領域, 助教 (00363755)
黒瀬 雅之 岩手医科大学, 歯学部, 教授 (40397162)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 不随意運動 / Dst-b / 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー / 筋原線維性ミオパチー（MFM） |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、筋肉型ジストニン遺伝子（Dst-b）特異的な遺伝子改変マウスを作製し、遅発性の筋原線維性ミオパチーが起こることを明らかにした。この結果は、新たな遺伝性筋疾患の存在を示唆するものである。
さらに、ジストニン変異マウスの神経要因について、コンディショナルノックアウトおよびコンディショナルレスキューマウス作製により調べた。その結果、末梢神経系細胞におけるジストニン発現が、感覚神経細胞死、および、運動症状の出現に重要な働きをしていることが判明した。
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| 自由記述の分野 |
神経化学、神経解剖学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ヒトのジストニン遺伝子の変異により、遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーVI型（HSAN6）が発症することが知られており、ジストニン変異マウスはHSAN6の良いモデル動物である。従って、本研究で得られた成果は、遺伝性神経疾患HSAN6の治療法開発の基盤となる。また、筋肉型ジストニン（DST-b）の変異により筋原線維性ミオパチーなどの病態を示す患者が将来見出されて、新たなヒト遺伝病の同定につながる可能性がある。
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