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多系統萎縮症の関連遺伝子として同定したCOQ2遺伝子について，変異の機能障害性を評価するための新たな解析系を構築した（Neurogenetics. 2019 Mar;20(1):51-52）．本解析系は，従来の評価方法（N Engl J Med. 2013 Jul 18;369(3):233-44）では検出が困難であったV393A変異の機能障害性を示すことができ，かつ簡便な解析方法であった．
COQ2遺伝子変異を持つ，並びに持たない多系統萎縮症患者の末梢単核球からiPS細胞を樹立し，ニューロンへ分化させて，様々な検討を行った（Sci Rep. 2018
Sep 21;8(1):14215）．その結果，COQ2遺伝子変異を持つ多系統萎縮症患者由来のニューロンでは，ミトコンドリア呼吸鎖の障害，酸化的ストレスへの脆弱性を示唆する所見を得た．
これまでに，血漿中のCoQ10量が患者群で低下していることを報告した．脳脊髄液のほうが，病態をより反映すると考えられるが，血漿と比べて濃度が低いこと（1/500以下），還元型と酸化型CoQ10の弁別が困難であることが課題であった．この課題を克服する鋭敏な測定系を開発した（J Clin Biochem Nutr. 2018 Nov;63(3):205-210）．この測定系を用いて，検討を行っている．
多系統萎縮症に対する多施設共同の患者レジストリーは，2020年3月末時点で448例の累積登録数を達成した．登録時の生体試料（ゲノムDNA，血漿など）収集とと もに前向きに，6ヶ月に1回の電話インタビューによるADL評価（UMSARS part 1），12ヶ月に1回の運動機能評価（UMSARS part 2）の評価を継続している． 自然歴に関する論文を準備中である．
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