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2021 年度 実績報告書

レジストリーを用いた多系統萎縮症の病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 18H02739
研究機関東京大学

研究代表者

三井 純  東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授 (70579862)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2022-03-31
キーワード多系統萎縮症 / 関連解析
研究実績の概要

本研究の目的は,原因不明で有効な治療法のない孤発性神経変性疾患である多系統萎縮症の遺伝因子,さらには薬剤開発の標的となる分子を同定し,病態の理解と治療法の開発につなげることである.
今年度は,独立したcase-control seriesで,COQ2遺伝子のV393A変異が多系統萎縮症と関連することを確認し,他の追試試験の結果をメタ解析で統合して関連を確立した(Porto KJ, et al. COQ2 V393A confers high risk susceptibility for multiple system atrophy in East Asian population. J Neurol Sci. 2021 Oct 15;429:117623).多系統萎縮症と診断された患者のなかに,FMR1 premutationをもつFXTAS患者が一定数いることを示した(Almansour A, et al. Frequency of FMR1 Premutation Alleles in Patients with Undiagnosed Cerebellar Ataxia and Multiple System Atrophy in the Japanese Population. Cerebellum. 2021 Nov 29. doi: 10.1007/s12311-021-01329-5).病理学的に特異な特徴を持つ多系統萎縮症のサブタイプを示し,その遺伝学的特徴について検討した(Ando T, et al. Multiple system atrophy variant with severe hippocampal pathology. Brain Pathol. 2022 Jan;32(1):e13002).

現在までの達成度 (段落)

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

令和3年度が最終年度であるため、記入しない。

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2022 2021

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (2件) (うち招待講演 2件)

  • [雑誌論文] Frequency of FMR1 Premutation Alleles in Patients with Undiagnosed Cerebellar Ataxia and Multiple System Atrophy in the Japanese Population2021

    • 著者名/発表者名
      Almansour Asem、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Matsukawa Takashi、Matsukawa Miho Kawabe、Shimizu Hideaki、Sugiyama Atsuhiko、Toda Tatsushi、Tsuji Shoji
    • 雑誌名

      The Cerebellum

      巻: NA ページ: NA

    • DOI

      10.1007/s12311-021-01329-5

    • 査読あり
  • [雑誌論文] COQ2 V393A confers high risk susceptibility for multiple system atrophy in East Asian population2021

    • 著者名/発表者名
      Porto Kristine Joyce、Hirano Makito、Mitsui Jun、Chikada Ayaka、Matsukawa Takashi、Ishiura Hiroyuki、Toda Tatsushi、Kusunoki Susumu、Tsuji Shoji
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 429 ページ: 117623~117623

    • DOI

      10.1016/j.jns.2021.117623

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Multiple system atrophy variant with severe hippocampal pathology2021

    • 著者名/発表者名
      Ando T, Riku Y, Akagi A, Miyahara H, Hirano M, Ikeda T, Yabata H, Koizumi R, Oba C, Morozumi S, Yasui K, Goto A, Katayama T, Sakakibara S, Aiba I, Sakai M, Konagaya M, Mori K, Ito Y, Yuasa H, Nomura M, Porto KJL, Mitsui J, Tsuji S, Mimuro M, Hashizume Y, Katsuno M, Iwasaki Y, Yoshida M.
    • 雑誌名

      Brain Pathology

      巻: 32 ページ: e13002

    • DOI

      10.1111/bpa.13002

    • 査読あり
  • [学会発表] 多系統萎縮症に対する疾患修飾薬の実現に向けて2022

    • 著者名/発表者名
      辻 省次,三井 純
    • 学会等名
      第12回日本小脳学会
    • 招待講演
  • [学会発表] 多系統萎縮症における治療開発2021

    • 著者名/発表者名
      三井 純
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • 招待講演

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公開日: 2022-12-28  

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