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2021 年度 研究成果報告書

レジストリーを用いた多系統萎縮症の病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号 18H02739
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
審査区分 小区分52020:神経内科学関連
研究機関東京大学

研究代表者

三井 純  東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授 (70579862)

研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2022-03-31
キーワード多系統萎縮症 / 関連解析
研究成果の概要

多系統萎縮症患者,正常対照者のDNA試料を用いてゲノム解析(全ゲノム解析,全エクソーム解析,ゲノムワイドSNPタイピング)を実施し,関連解析による疾患感受性遺伝子を探索した.さらに多系統萎縮症患者の生体組織試料を用いて,機能的解析を行った.
その結果,COQ2遺伝子との関連をメタ解析で確立し,COQ2遺伝子変異による病態との関連を明らかにした.さらに,ゲノムワイド関連解析では,新規の関連遺伝子を同定した.

自由記述の分野

神経内科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

多系統萎縮症は,原因不明で,有効な治療法の乏しい神経変性疾患である.疾患関連遺伝子の同定と,機能ならびに病態との関連を理解することは,治療法開発のもっとも重要な手がかりになる.本研究では,COQ2遺伝子と多系統萎縮症との遺伝学的な関連を確立するとともに,COQ2遺伝子と機能並びに病態との関連について,様々な理解を深めた.さらにゲノムワイド関連解析によって,新たな疾患関連遺伝子の候補を同定した.

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公開日: 2023-01-30  

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