| 研究課題/領域番号 |
18H02742
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 鹿児島大学 |
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研究代表者 |
高嶋 博 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授 (80372803)
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| 研究分担者 |
岡本 裕嗣 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授 (60709658)
橋口 昭大 鹿児島大学, 医歯学域鹿児島大学病院, 講師 (70760560)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 遺伝性ニューロパシー / Charcot-Marie-Tooth病 / 遺伝子診断 / 脊髄小脳失調症 |
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| 研究成果の概要 |
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)は頻度の高い遺伝性末梢神経障害である。CMT遺伝子診断により、2481名中10名のATTR-FAP患者を診断でき、治療を開始することが出来た。2007年から2019年末までに2481名のCMT包括的遺伝子診断を行い、脱髄型の51.2％、軸索型の32.5％の患者において遺伝的な原因を決定した。さらに、連続1005症例について包括的なCMT遺伝子診断の詳細な解析結果をJNNP誌に報告した。原因遺伝子別の頻度や臨床的な特徴について多方面から解析を行い、CMT全体の施策を考える上での重要な報告となった。
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| 自由記述の分野 |
脳神経内科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
日本において、包括的で詳細なCMTの遺伝子診断を年間約250名に行っている。2018年には、連続1005症例について世界で最も詳細に調べた包括的なCMT遺伝子診断の詳細な解析結果をJNNP誌に報告し、原因遺伝子別の頻度や臨床的な特徴について多方面から解析を行い、CMT研究全体を俯瞰するうえでの最も重要な報告のひとつとなっている。
さらにミトコンドリア関連遺伝子COA7が軸索型末梢神経障害を伴う小脳失調症をSCAN3 （spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 3：新疾患）の原因となることを突き止め、動物モデルの解析とともに報告した。
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