| 研究課題/領域番号 |
18H02743
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 和歌山県立医科大学 |
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研究代表者 |
伊東 秀文 和歌山県立医科大学, 医学部, 教授 (20250061)
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| 研究分担者 |
中山 宜昭 和歌山県立医科大学, 医学部, 助教 (50590436)
安井 昌彰 和歌山県立医科大学, 医学部, 助教 (50714284)
廣西 昌也 和歌山県立医科大学, 医学部, 教授 (80316116)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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| キーワード | 筋萎縮性側索硬化症 / ALS / 紀伊 / 多施設共同 / レジストリ |
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| 研究成果の概要 |
当該研究でわれわれは、日本神経学会専門医が勤務している和歌山県内の主要な医療機関から、同意の得られた和歌山県内新規発症ALS患者を、中央登録システムを用いて全例前向きに登録してデータベースを構築した。登録する項目は、患者基本情報と病歴、運動症状に加えて、Kii ALS患者で出現が予想される非運動症状を検出するための検査項目を網羅した。その結果、紀南地域で発症したALS患者では、県外出身のALS患者に比して、パーキンソン病の家族歴が多いこと、診断時の高次脳機能が有意に低値を示すこと、起立性低血圧が有意に高頻度に認められること、を見出した。
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| 自由記述の分野 |
脳神経内科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Kii ALSは従来、「古典的ALSの臨床像を呈する」とされており、生前に臨床診断することは困難と考えられてきた。そのため、Kii ALSと孤発性ALSを混合した集団を用いて遺伝解析せざるを得ず、原因遺伝子の特定は困難であった。今回の研究成果によってKii ALSを古典的ALSから識別する臨床的特徴が明らかになり、Kii ALSの臨床診断が従来より正確に行えるようになったことで、Kii ALSの原因同定の道が開け、治療法確立の可能性が高まった。
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