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2021 年度 研究成果報告書

精神疾患患者死後脳における体細胞変異の同定と病態への関与の解析

研究課題

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研究課題/領域番号 18H02753
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
審査区分 小区分52030:精神神経科学関連
研究機関熊本大学

研究代表者

岩本 和也  熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授 (40342753)

研究分担者 川野 美智代  尚絅大学, 生活科学部, 准教授 (30738472)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2022-03-31
キーワード統合失調症 / 体細胞変異 / トランスポゾン
研究成果の概要

脳神経系ではゲノムDNAに体細胞変異が生じ、神経細胞の構造や機能の多様性に貢献している可能性が提唱されている。一方、頻度やパターンによっては統合失調症など精神疾患の病因・病態と深く関係すると考えられる。本計画では、体細胞変異の検出および解析技術など方法論の改良を主眼とした技術確立を行い、統合失調症患者死後脳を利用した解析を行った。その結果、ゲノム解析情報から体細胞変異を抽出する新規パイプラインを確立し、統合失調症患者死後脳試料での体細胞変異(トランスポゾンLINE-1)を同定した。

自由記述の分野

分子精神医学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究で確立した体細胞変異検出のためのバイオインフォマティクスパイプラインは、今後、精神疾患の様々なゲノム解析データに適用可能であり、精神疾患の病因・病態の理解が進むと期待される。また、本解析手法を応用することにより、分化・発生・老化や他の疾患研究に広く適用可能である。

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公開日: 2023-01-30  

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