| 研究課題/領域番号 |
18H02832
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53050:皮膚科学関連
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
秋山 真志 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (60222551)
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| 研究分担者 |
室 慶直 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (80270990)
武市 拓也 名古屋大学, 医学系研究科, 講師 (30754931)
河野 通浩 秋田大学, 医学系研究科, 教授 (60319324)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 遺伝子 / 脂質 / 角化 / 魚鱗癬 / 表皮 |
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| 研究成果の概要 |
本研究の成果は、以下の3点に集約できる。（１）常染色体劣性先天性魚鱗癬患者を対象とする病因解明と患者情報・試料の集約プロジェクト：全国的な常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の集積と脂質関連病因遺伝子の同定を行い、多数の患者臨床情報と病因の遺伝情報を生体試料と共に収集した。（２）常染色体劣性先天性魚鱗癬の病態解明プロジェクト：常染色体劣性先天性魚鱗癬患者の病因遺伝子変異をノックインした疾患モデルマウスを作成し、病態を解析した。（３）常染色体劣性先天性魚鱗癬の新規病因治療薬開発プロジェクト：上記のモデルマウスを用いて、既存薬剤のドラッグ・リポジショニングを目的とした解析を行った。
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| 自由記述の分野 |
皮膚科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、ゲノム編集技術により、実際の患者での病因遺伝子変異を導入した、真の疾患モデルと言える多系統のノックインマウスを作成するが、この点が大きな学術的意義と言える。さらに、それらのマウスを用いて、表皮脂質異常により魚鱗癬が発症するメカニズムを詳細に解明する点も意義深い。この研究から得られる知見は、魚鱗癬の病態解明に止まらず、人体の恒常性の維持に重要な皮膚角層バリアの形成機序の解明に繋がる。社会的意義としては、本研究の成果として、多くの未診断であった魚鱗癬症例について確定診断、病因の解明がなされた点が挙げられる。
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