研究課題
基盤研究(B)
ゲノムワイド関連解析によって、これまで100を超える自己免疫疾患の候補遺伝子領域が同定されてきた。本研究では、ロングリードシークエンシング技術を用いて、29種の免疫細胞サブセットにおいてRNA-seqを行うことによって、計159,369 のアイソフォーム同定を行った。これらの一部は遺伝子多型によって発現量が制御されるスプライシングQTL(sQTL）であり、関節リウマチや全身性エリテマトーデスなどの原因となっていることが明らかになった。
ゲノム医学
本研究によって、免疫遺伝子の多くには、選択的スプライシングによって複数のアイソフォームが存在し、その発現量は遺伝子多型によって制御されていることが明らかになった。これらのアイソフォームカタログを、公共データベースに登録予定であるが、今後、様々な多因子免疫疾患の病因解析に利用可能である。
