| 研究実績の概要 |
思春期特発性側弯症（Adolescent idiopathic scoliosis: AIS）は、人口の2-4%に発症するcommon diseaseである。遺伝要因と環境要因の相互作用により発症する多因子遺伝病であると考えられており、AISの発症、進行には遺伝要因が深く関与することが明らかになっている。AISは、側弯の進行度合いに応じて治療方法が異なり、進行すると治療が困難となるため、早期発見と進行予測が重要である。これまでにAISの発症に関与する複数の感受性遺伝子座位と進行や重症化に関与する2つの感受性遺伝子座位を同定している。また、国際メタ解析により複数の発症および重症化感受性遺伝子座位について再現性を確認した。
本年度は、昨年度までに終了した3つの日本人AISの全ゲノム関連解析（Genome-Wide Association Study: GWAS）のタイピングデータを用いて、
1) Biobank Japanのデータ（Ishigaki et al. Nat Genet 2020）との比較により、AISの遺伝学的な特徴を分析した。
2) 世界５カ国、７施設との共同研究で、大規模国際AIS GWASメタ解析を行っている。最終的に、case約10,000人、control 約100,000人のGWASとなる予定である。
目下、各GWASのデータのquality checkを終了した。今後、メタ解析、更にpost GWAS解析を行う。
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