2020 年度研究成果報告書

思春期特発性側弯症の進行に関与する遺伝子の同定

研究課題

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研究課題/領域番号	18H02931
研究種目	基盤研究(B)
配分区分	補助金
応募区分	一般
審査区分	小区分56020:整形外科学関連
研究機関	国立研究開発法人理化学研究所
研究代表者	稲葉郁代国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 客員研究員 (60415081)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	思春期特発性側弯症 / 全ゲノム関連解析 / 一塩基多型 / 多因子遺伝病 / 疾患感受性遺伝子
研究成果の概要	思春期特発性側弯症(Adolescent idiopathic scoliosis: AIS)のゲノム解析を行った。以前同定したAISの進行・重症化に関連する遺伝子座位について、多人種サンプルを用いた国際メタ解析を行ない、感受性遺伝子座位の再現性を確認した。さらに、これまでに収集した約3,200例のAIS患者サンプルと約60,000例の非患者サンプルを用いて、新たなAISの全ゲノム関連解析(Genome-Wide Association Study: GWAS)を行なった。得られたデータを先に行なった2つのAISのGWASデータと統合したメタ解析を行なった。
自由記述の分野	整形外科学関連
研究成果の学術的意義や社会的意義	AISは人口の2-4%に発症するcommon diseaseである。非成人の骨関節疾患で最も頻度が高い疾患で、法律によりその検診が義務付けられているほど、社会の大問題となっている。遺伝要因と環境要因の相互作用により発症する多因子遺伝病であると考えられており、その発症、進行には遺伝要因が深く関与することが明らかになっている。 AISは、側弯の進行度合いに応じて治療方法が異なり、進行すると治療が困難となるため、早期発見と進行予測が重要である。今回、AISの進行・重症化に関与する遺伝子を新たに同定したので、同定した遺伝子の機能解析研究を突破口に、AISの病態の分子レべルでの解明に繋げたい。