| 研究課題/領域番号 |
18H02940
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
鈴木 吉也 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (30422116)
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| 研究分担者 |
立花 眞仁 東北大学, 大学病院, 准教授 (30431571)
勝岡 史城 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (30447255)
田高 周 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (60815463)
栗山 進一 東北大学, 災害科学国際研究所, 教授 (90361071)
長崎 正朗 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 非常勤講師 (90396862)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 男性不妊 / Y染色体 / ゲノム解析 / SNP / リファレンスパネル |
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| 研究実績の概要 |
不妊原因の10%以上が男性因子と考えられ、その原因の一つとしてY染色体のゲノム異常が注目されている。Y染色体は、ヒ トゲノム計画の一部としての全ゲノム解析が完了しているが、回文構造や繰返配列の複雑さもあり、ゲノム研究の基盤となる、 特に日本人由来のY染色体リファレンスパネルは作成されていない。本研究では、我々がこれまでに培った常染色体全ゲノムリファレンスパネルを基盤に、高精度の三世代由来Y染色体パネルを構築することを目的とした。このY染色体パネルを基に、Y染色体の解析精度を向上させたアレイを作成し男性不妊患者の診断補助に用い、将来的には症例を集積し男性不妊特異的SNPs同定に活用することを最終目的とした。2019年度は不妊外来を受診した患者より得られた精液を用いてフェノールクロロホルム法でゲノムDNAを抽出後、アガロールゲル電気泳動法やAgilent 2100Bioanalyzerを用いてシーケンスラーブラリー品質検定を行った。品質が良好なサンプルのみをその後のシーケンス予定とした。一方、東北大学東北メディカル・メガバンク機構が保有する地域住民コホートと三世代コホートより妊孕性を有する男性を抽出するためのアルゴリズム条件設定を行い、妊孕性がある男性由来のリファレンスパネル作成準備を行なった。本結果は最終年度に予定されている男性不妊患者由来のゲノム解析を実行する際に必要なプラットフォームになると考えられる。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
ゲノム解析機器の能力不足により解析実施数が予定より少なかったため。
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| 今後の研究の推進方策 |
最終年度はゲノムデータ解析が主のため進捗の遅れの回復が期待できる。
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