| 研究課題/領域番号 |
18H02940
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56040:産婦人科学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
鈴木 吉也 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (30422116)
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| 研究分担者 |
黒木 陽子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 室長 (10344037)
立花 眞仁 東北大学, 大学病院, 准教授 (30431571)
勝岡 史城 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (30447255)
田高 周 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (60815463)
栗山 進一 東北大学, 災害科学国際研究所, 教授 (90361071)
長崎 正朗 京都大学, スーパーグローバルコース医学生命系ユニット, 特定教授 (90396862)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 男性不妊 / ゲノム解析 / リファレンスパネル / 精子 |
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| 研究成果の概要 |
不妊原因の10%以上が男性因子と考えられその原因の一つとしてゲノム異常が注目されている。本研究ではこれまでに培ったゲノム基盤を元に妊孕性に関連したリファレンスパネルを構築することを目的とした。東北メディカル・メガバンク機構が保有する全ゲノムデータより妊孕性を有する男性由来のリファレンスパネルを作成し、これを持ちいて男性不妊患者精液17検体より得られた全ゲノムデータをその後の解析に供したところ、最終的にSNPが180K箇所以上検出され、AF>0.8以上のものは11K箇所以上検出された。本結果は最終年度に予定されている男性不妊のゲノム解析を行う際に重要なプラットフォームになると考えられる。
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| 自由記述の分野 |
男性不妊
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
我々の所属する東北大学東北メディカル・メガバンク機構は、被災地復興のための次世代医療の開発に主眼を置いており、被災地の復興には地域コミュニティの復興も重要であると考え、その一翼として生殖医療研究の基盤としてゲノム解析の重要性を認識して来た。本研究により、健常人コホート由来のリファレンスパネルよりさらに妊孕性に着目したリファレンスパネルを作成し男性不妊症患者の全ゲノム解析に供した結果、多くの原因遺伝子SNPが同定されたが、この成果は今後の生殖医療領域における重要なゲノム基盤となりうることを示している。
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