大規模コホートによる家系ゲノム情報を用いた妊娠高血圧腎症の遺伝学的原因究明

2018 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 18H02941
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 菅原 準一 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (60280880)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2022-03-31
• キーワード: 妊娠高血圧腎症 / 妊娠高血圧症候群 / ゲノム / コホート / ゲノムワイド関連解析

研究実績の概要

三世代コホートに登録された調査票情報、臨床情報、検査情報のデータクリーニングを進めた。独自のフェノタイピングアルゴリズム（試作版）を開発して、三世代コホートデータ（約２２，０００検体）に適応し病型分類を行った。
解析対象である妊婦・夫・児のトリオ（ＰＥ１００組、対照１００組、合計６００症例）の選択を進めた。また、並行してＤＮＡ抽出とジャポニカアレイ解析を進め、パイロット的に行ったゲノムワイド関連解析から、病態に関与すると推測されるゲノム変異の機能解析についてin vitro実験系を用いて予備的実験を行った。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

概要に記載したように、ほぼ当初の予定通り進捗している。一部、ゲノム変異の機能解析まで進んでおり、計画以上に進展している。

今後の研究の推進方策

家系情報を用いたより複雑なゲノムワイド関連解析を行うため、今年度前半期には主たる解析を終えると共に、調査票情報などを用いた予測式構築に早めに着手する。