| 研究課題/領域番号 |
18H02941
|
|---|
| 研究機関 | 東北大学 |
|---|
研究代表者 |
菅原 準一 東北大学, 医学系研究科, 教授 (60280880)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
|
| キーワード | 妊娠高血圧腎症 / 妊娠高血圧症候群 / ゲノム / コホート / ゲノムワイド関連解析 / メタボローム情報 |
|---|
| 研究実績の概要 |
妊娠高血圧腎症(PE: Preeclampsia)は、遺伝・環境因子が複雑に関与する多因子疾患であるが、いまだ明確な原因は不明である 。我が国においては、本疾患に関連する大規模なゲノムワイド関連解析 (GWAS: Genome Wide Association Study) の報告はなく、遺伝的要因の究明が求められている。本研究は、東北メディカル・メガバンク機構が推進する世界的にもユニークな大規模出生三世代コホートの検体を用い、日本人の ゲノム解析に最適化されたジャポニカアレイによる、妊産婦（母）・父・児のゲノムワイド関連解析を行う。具体的には、これまで報告された疾患感受性遺伝子変異の日本人PEにおける妥当性の検証を行い、さらに新規のゲノム変異の探索を行う。加えて 、これらのゲノム変異情報に、疾患に有意に関連する疫学的要因等を加えることで、超高次元疾患発症予測式の構築を目指す。
2020年度は、東北メディカル・メガバンク機構三世代コホートに登録された解析対象の調査票情報、臨床情報、検査情報について、機械学習を用いたエラー値の検出などを適応しデータクリーニング結果について、検証作業を行った。また、日本妊娠高血圧学会による診断分類に基づいたアルゴリズムを独自に開発し、三世代コホートの大規模データに応用することで、妊娠高血圧、妊娠高血圧腎症、加重型妊娠高血圧腎症等の病型分類について、研究者２名がバイオバンク内の統合情報から分類の妥当性を検証した。加えて、症例及び対照の妊婦・夫・児のトリオ（妊娠高血圧腎症152組、対照280組）のジャポニカアレイ解析を進めた。
|
| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
新型コロナウィルス感染症の蔓延におり、ジャポニカアレイ解析およびインピュテーションを含めたゲノム解析を推進するための十分な人員の確保が困難となり、断続的に解析研究を休止せざるを得なかったため。また、同様の理由で、国際学会に参加できないことによって、解析な必要な最新の情報取得や情報交換の機会が十分に得られなかったため。
|
| 今後の研究の推進方策 |
ゲノム情報解析に対する十分な人員の確保、余裕を持った計画再設定、オンライン学会や打ち合わせによる最新の解析情報取得によって、研究を加速する。
|
