核酸分解酵素(DNase)における疾患への病態遺伝および生理学的関与の解明

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18H03065
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分58040:法医学関連
• 研究機関: 島根大学
• 研究代表者: 竹下 治男 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 教授 (90292599)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: 核酸分解酵素 / DNase / 遺伝的多型 / 疾患素因 / 病態遺伝

研究成果の概要

DNase I 遺伝子内にmissenseやnonsense変異を引き起こすSNP、indel変異のような遺伝的変異が活性レベルに影響を与えるfunctional variantであるか調査・解析した。
酵素活性消失がみられた18 SNPsのほとんどがin silico解析によっdamaging/deleteriousと判定され、高い予測精度が確認されたこれらのDNase Iの酵素活性消失・低下を引き起こす変異の解析結果は、自己免疫疾患等の遺伝的危険因子を検討する上で有益であると考えられた。

自由記述の分野

法医学

研究成果の学術的意義や社会的意義

これまでDNA多型(SNPs等)の違いに基づく、疾患素因や中毒代謝に関わる様々な遺伝的多型に関する研究を推進してきた。昨今の犯罪の悪質・巧妙化に伴って、法医学鑑識科学分野において、被疑者や被害者などを特定する上で個人識別精度の向上が益々要請されている。近年の分子生物学領域の進歩に立脚したＤＮＡ多型の発見・法医学実務への導入によって個人識別精度の飛躍的向上がもたらされている。本研究により上記観点において、学術的意義や社会的意義を向上させた。