| 研究課題/領域番号 |
18H03327
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分62010:生命、健康および医療情報学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立がん研究センター |
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研究代表者 |
白石 友一 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, ユニット長 (70516880)
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| 研究分担者 |
片岡 圭亮 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (90631383)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | ゲノム / 統計科学 / がん |
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| 研究成果の概要 |
申請者が開発を続けていたSAVNetについての研究成果をまとめ、さらに国際がんゲノムコンソーシアムが主導するがん種横断的な全ゲノム解析プロジェクトに参画し、研究グループへの貢献を行なった。またSAVNetを希少疾患のデータに適用することで、いくつかの新規遺伝子変異の発見に成功した。公共データベースに登録されている大規模トランスクリプトームデータを活用するべく、トランスクリプトームデータのみからスプライシング関連変異を推定する方法論の開発を進めた。また、コンテナ仮想化技術、クラウド計算技術などの技術を統合的に組み合わせることで、大規模トランスクリプトームの情報解析基盤の開発を進めた。
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| 自由記述の分野 |
バイオインフォマティクス
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ゲノムシークエンス技術の革新により、様々な疾患の新規原因遺伝子変異が同定され、さらに、個人のゲノムのシークエンスを行い、診断、治療に役立てる「ゲノム医療」の試みが進んでいる。一方で、特に、非エキソン領域における変異の機能的意義付けが困難であり、未だにゲノムデータが有するポテンシャルを人類は十分に活かしきれていない。本研究の目的は、ゲノム変異における最も重要なクラスの一つである、スプライシングの異常を引き起こす変異に着目し、当該変異を同定するための方法論の開発を進め、大規模データ解析を通じたデータベース化を行い、ゲノム医療に役立つ基盤技術・リソースの開発を行うものである。
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