| 研究課題/領域番号 |
18H03372
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分63020:放射線影響関連
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
岡 泰由 名古屋大学, 環境医学研究所, 講師 (60762383)
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| 研究分担者 |
荻 朋男 名古屋大学, 環境医学研究所, 教授 (80508317)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | DNA損傷応答システム / ゲノム不安定性 / 遺伝性疾患 / プロテオーム解析 / 疾患ゲノム解析 / マルチオミクス解析 |
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| 研究成果の概要 |
DNA損傷応答システムの破綻によって、様々な病態を示す遺伝性疾患を発症することが知られている。昨今の大規模ゲノム解析研究から、健常人のゲノムにも数多くの機能変化を生じうる遺伝子変異が多数存在することが明らかになってきた。全エキソーム解析を行ったとしても、疾患原因遺伝子変異の絞り込みが困難なため、確定診断に至るのは30%程度といわれており、疾患原因因子の同定のための新たな探索技術の開発が喫緊の課題である。本研究では、ゲノム解析結果とプロテオーム解析データを統合することで、全エキソーム解析のみでは同定に至らなかった症例から、イントロン深部の新規RNASEH2B変異を同定した。
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| 自由記述の分野 |
分子生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、全エキソーム解析のみでは疾患発症因子の同定に至らなかった症例について、プロテオーム解析を実施することで、原因因子を特定することが可能となった。全エキソーム解析に加えて、全ゲノム解析、RNAシーケンス解析、本研究で実施したプロテオーム解析を組み合わせた、マルチオミクス解析を実施することにより、診断率の向上ならびに未診断遺伝性疾患の病態解明へと繋がることが期待される。
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