脳ゲノム編集機構の分子解析及び新技術開発

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18H04036
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 中区分51:ブレインサイエンスおよびその関連分野
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 鈴木 啓一郎 大阪大学, 基礎工学研究科, 教授 (70433654)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: ゲノム編集 / 神経 / HITI法 / SATI法 / プロジェリア症候群

研究成果の概要

神経細胞内の遺伝子変異により引き起こされる数多くの遺伝性神経疾患に対して、現在では有効な治療法は存在していない。本研究では生体内の大部分を占める非分裂神経細胞におけるゲノム編集技術の原理の一端を解明した。本技術を基に、様々な疾患変異を任意の配列に置換できる、より自由度の高い新規のゲノム編集技術「SATI法」法の開発に成功し、実際に遺伝性疾患であるプロジェリア症候群モデルマウスが示す早老症状の回復効果が得られた。

自由記述の分野

ゲノム編集

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究成果により、神経細胞におけるゲノム編集技術の分子機構の一端が明らかになり、様々なタイプの遺伝子変異を脳だけでなく様々な臓器で修復できるSATI法の開発に成功した。
今後本技術がさらに改良されることで、早老症のみならず他の神経や筋肉や網膜など様々な組織や全身に異常を持つ難治性遺伝病に対し、その原因となる異常遺伝子を病変部位で直接修復する医療への応用が期待される。