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2022 年度 研究成果報告書

多因子疾患における疾患リスク遺伝子多型を用いた病態解析に関する新しい方法論の確立

研究課題

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研究課題/領域番号 18H05285
研究種目

基盤研究(S)

配分区分補助金
審査区分 大区分I
研究機関国立研究開発法人理化学研究所

研究代表者

山本 一彦  国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (80191394)

研究分担者 鈴木 亜香里  国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, 副チームリーダー (00391996)
庄田 宏文  東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (20529036)
尾崎 浩一  国立研究開発法人国立長寿医療研究センター, 研究所 メディカルゲノムセンター, センター長 (50373288)
寺尾 知可史  国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (60610459)
研究期間 (年度) 2018-06-11 – 2023-03-31
キーワード多因子疾患 / 免疫疾患 / ヒト免疫 / ゲノムワイド関連解析 / 疾患感受性遺伝子変異 / 量的形質遺伝子座
研究成果の概要

ヒトの多因子疾患における病態解析のため、ゲノム要因は疾患に対する因果関係を示すという原理を基盤として、因果関係を持つ中間形質を特定するための方法論の確立を目指した。今回は免疫システムを対象とし、免疫担当細胞別に、遺伝子発現、エピゲノム変化などの中間形質の中から、ゲノム因子と関連し因果関係をもつ要素を同定し、それらの細胞別カタログの構築を目標とした。カタログ構築はほぼ終了し、免疫システム解析への応用が可能となりつつある。

自由記述の分野

臨床免疫学、ゲノム医科学、免疫学

研究成果の学術的意義や社会的意義

ゲノムワイド関連解析の方法が確立され、多くの多因子疾患でリスク遺伝子変異が明らかにされているが、疾患の理解や創薬に十分に結びついていない。本研究はそれを解決する方法論を示している。具体的には、社会的要請が高いワクチン開発に関して、令和4年度にAMEDのワクチン開発のための「ヒト免疫サポート機関」に選定され、現在、我々が構築したシステムをより発展させ、少量のサンプルからそれぞれの個人の免疫応答機能を予測するシステムの構築を進めている。

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公開日: 2024-01-30  

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