2020 年度研究成果報告書

モザイク型ダウン症候群の予後（細胞遺伝学的解析、臨床、保育・教育・社会適応）

研究課題

PDF

研究課題/領域番号	18K02497
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分09030:子ども学および保育学関連
研究機関	東京家政大学
研究代表者	高野貴子東京家政大学, 家政学部, 教授 (50236246)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	モザイク型ダウン症候群 / モザイク率 / 染色体分析
研究成果の概要	モザイク型ダウン症患者5人(男1、女4)のトリソミー21細胞のモザイク率の経年変化を解析した。7～23歳の4人の末梢血培養G-bandingと21番染色体プローブを用いたFISH(No.21 FISH)、未培養細胞のNo.21 FISHではモザイク率が激減した。3歳の1名の3回(11ヶ月、2歳9ヶ月、3歳3ヶ月)の検査ではモザイク率は減少途中だった。口腔粘膜細(5人)と抜歯培養線維芽細胞(2人)のNo.21 FISHでは減少はみられなかった。標準型(7人)と転座型(1人）のダウン症患者では、トリソミー21細胞は100%近く維持されていた。モザイク型患者の臨床所見、生育歴、教育と就労を調査した。
自由記述の分野	臨床遺伝学、小児科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	モザイク型ダウン症患者の培養Bリンパ球と骨髄から流血中に出てきた血球細胞において、モザイク率は7歳以降で激減していた(3～8%)。3歳までは徐々にトリソミー細胞が漸減傾向にあった。造血系細胞以外の組織では、モザイク率の減少はなく、これらは学術的に新しい知見である。骨髄の中で、造血幹細胞は低酸素の微小環境（ニッチ）に存在している。骨髄中の低酸素環境はトリソミー細胞にとっては正常細胞より生存に不利に働く可能性があり、モザイク率が時間経過により減少すると推定した。モザイク患者の生育歴、発達状況、教育・就労状況の結果は、モザイク型ダウン症患者の保育・教育、遺伝カウンセリングに資する知見と考えられる。