研究課題/領域番号 |
18K06183
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分43050:ゲノム生物学関連
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研究機関 | 鳥取大学 |
研究代表者 |
中山 祐二 鳥取大学, 研究推進機構, 助教 (40432603)
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研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2022-03-31
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キーワード | 脆弱X症候群 / 染色体工学 / トリプレットリピート病 / 染色体脆弱部位 / 神経変性疾患 |
研究成果の概要 |
家族性の知的障害である脆弱X症候群(FXS)はトリプレットリピート病と呼ばれる神経変性疾患群に分類されるが、根本的病因であるリピート伸長現象を正確に再現できる系がないため、発症メカニズムには不明な点が多い。本研究ではFXS発症の根本的病因である、FXS責任遺伝子FMR1内の(CGG)nリピートの伸長とFMR1遺伝子発現抑制に至る現象を再現し解析する系の構築を目指した。このリピート伸長現象は、リピートだけの問題ではなく、その周辺の広いゲノム領域で制御されていると言われている。そのため、本研究は染色体工学を用いることでリピート周辺のゲノム領域全体をまとめて取り扱う方法論を確立した。
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自由記述の分野 |
染色体工学
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
FXS罹患者は自閉症症状を併発することが多く、難治性疾患であるFXSの解明は、神経変性疾患の機能解明や治療法の開発のためにも重要である。FXSは、リピート伸長そのものが根本的病因であり、新しい治療法開拓のためにも、そのメカニズムの解明が急務である。リピートを本体とする染色体領域は、特別に染色体脆弱部位と呼ばれており、本研究はそれを機能的に独立した染色体領域としてまとめて取り扱うことが重要であるという立場に立ち、FXSのCGGリピートとその周辺領域だけをクローニングすることを目指している。本研究で活用している染色体工学技術は、将来、他のトリプレットリピート病の解析系の構築にも応用可能である。
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