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リボソーム合成工場である核小体には、大量のリボソームRNA（rRNA）を供給するためにrRNA遺伝子（rDNA）が局在する。次世代シークエンサーを使った遺伝性疾患ゲノム解析により、rRNAの転写の担うRNAポリメラーゼIや転写因子UBFの変異がいくつかの異なる希少疾患の原因変異として同定されているきているが、その発症メカニズムはわかっていない。本研究では、神経疾患の原因変異がタンパク質を不安定化させ機能喪失型であること、頭蓋顔面骨形成不全症の原因変異は機能獲得型であり細胞内相分離を介して積極的に転写の抑制に関わることを明らかにした。
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