ムコ多糖症ニホンザルモデルの作製、維持と治療に関する基礎研究

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K06442
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分45050:自然人類学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 大石 高生 京都大学, 霊長類研究所, 准教授 (40346036)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: ライソゾーム病 / 疾患モデル / ニホンザル / ムコ多糖症 / ハーラー病 / 家系解析 / 霊長類 / 繁殖コロニー

研究成果の概要

京都大学霊長類研究所で継代飼育しているニホンザル集団に、指定難病であるライソゾーム病の一種であるムコ多糖症I型(MPSI)を引き起こすアルファ-L-イズロニダーゼ遺伝子変異が蓄積していること、MPSIの症状を示すサルがいることを発見した。MPSIの霊長類モデルはこれまで存在していなかった。酵素補充療法や遺伝子治療などの開発を進めるためにはMPSI霊長類モデル生産コロニーの確立が必要である。MPSI発生集団の家系解析、変異解析を実施し、モデル生産コロニー確立のための個体選定の基礎データを得た。脳や心臓に有効なMPSI酵素補充療法の開発を目指し、糖鎖改変ヒト型酵素の投与の予備実験を行った。

自由記述の分野

霊長類学、神経科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

指定難病であるライソゾーム病の一種であるムコ多糖症I型の霊長類モデルを世界で初めて発見した。現在行われている治療法は非常に高額であるうえに、脳や心臓の症状に対しては治療効果が不十分である。これらの問題点を改善するためには、新規治療法開発に用いることができる霊長類モデルが必要である。この霊長類モデルを効率的に生産するための基礎データの取得に成功した。また、新規治療法研究に着手した。