MECP2遺伝子の変異や重複は、重度の脳障害を伴うレット症候群およびMECP2重複症候群をそれぞれ引き起こすだけでなく種々の精神疾患の発症にも深く関与する。本研究ではMECP2遺伝子異常による病態発症メカニズムの詳細を解明するため、レット症候群とMECP2重複症候群の両疾患モデルの取得・構築を進めてきた。MECP2重複モデルマウスを導入しバッククロスを完了した。特定Cre 系統のマウスについても導入し、細胞種特異的な解析を行う準備を進めた。疾患患者細胞の表現型解析を行い表現型を確認した。ヒトとマウスの種間での比較解析の準備を完了することができた。
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