2020 年度研究成果報告書

MECP2を起点とした精神神経疾患の共通分子病態の解明

研究課題

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研究課題/領域番号	18K06484
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分46010:神経科学一般関連
研究機関	名古屋大学
研究代表者	辻村啓太名古屋大学, 理学研究科, 特任講師 (60588474)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	発達障害 / 疾患メカニズム / 遺伝子発現
研究成果の概要	MECP2遺伝子の変異や重複は、重度の脳障害を伴うレット症候群およびMECP2重複症候群をそれぞれ引き起こすだけでなく種々の精神疾患の発症にも深く関与する。本研究ではMECP2遺伝子異常による病態発症メカニズムの詳細を解明するため、レット症候群とMECP2重複症候群の両疾患モデルの取得・構築を進めてきた。MECP2重複モデルマウスを導入しバッククロスを完了した。特定Cre 系統のマウスについても導入し、細胞種特異的な解析を行う準備を進めた。疾患患者細胞の表現型解析を行い表現型を確認した。ヒトとマウスの種間での比較解析の準備を完了することができた。
自由記述の分野	分子生物学、神経科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究は単一遺伝性疾患であるレット症候群とMECP2重複症候群の共通病態を研究することを企図した。この目的のために、レット症候群とMECP2重複症候群の両疾患モデル生物の取得と構築に取り組んだ。また、詳細な共通病態を解析するために必要な遺伝子改変マウスとプラスミドDNAを取得し、研究の遂行を進めた。疾患モデル生物の表現型を解析し、研究リソースとしての有用性を確認した。これらにより、両疾患の共通メカニズムを研究するための準備を整備することができ、本研究以外の病態解明研究にも資する成果を得た。