研究課題
基盤研究(C)
本研究では、ヒトにおいて重度の発育不全をきたす遺伝病（3MC症候群）の原因遺伝子コレクチンCL-K1およびCL-L1が、3MC症候群の関連変異によってどのような機能異常が生じるのかを解析した。通常、CL-K1とCL-L1はCL-LKヘテロ複合体を形成するが、3MC症候群関連変異体ではCL-LKヘテロ複合体の形成不全が生じていた。また、CL-LKヘテロ複合体は別の3MC症候群関連因子MASP-3と相互作用することが明らかとなった。
分子生物学
3MC症候群の発症の分子基盤は不明瞭であり、根本的な治療法や予防法の確立には至っていない。本研究の成果は、ヒトの形態形成を考察するうえで重要な知見になると考えられる。これらの知見を基にさらなる研究が進み、本病態の全体像が分子レベルで解明されれば、本疾患に対する将来的な治療法や予防法の開発などにつながると期待される。
