研究課題
本研究は、巣状分節性糸球体硬化症(FSGS)の、臨床情報・病理情報・遺伝子検査結果を統合し、FSGSの病因に基づいた一次性、遺伝性、二次性の層別化方法の確立を目指したものである。2018年は、当科におけるFSGSで腎移植を施行した症例のうち、移植後再発をきたし、かつFSGSの病原性を有する遺伝子変異を有さなかった確実な一次性FSGS症例(primary群)と、前述の遺伝子変異を有し、かつ移植後再発をきたさなかった確実な遺伝性FSGS症(genetic群)と、肥満腎症や低形成腎に起因する二次性FSGS症例(maladaptive群)を抽出し、その自己腎生検における電顕と臨床情報を比較した。電顕所見では一次性FSGSの糸球体上皮細胞の足突起消失割合は概ね80%以上であったが、遺伝性・二次性の症例は80％以下であった。これらは新しい知見であり、2018年アメリカ腎臓学会、2018年日本小児腎臓病学会で発表した。2019年は、電顕での足突起消失割合算出方法が煩雑かつ再現性に乏しいため、より簡便で再現性を有する算出法により、電顕での足突起消失割合を各群で再評価した。その結果、より分かりやすく一次性FSGSとその他のFSGS群を判別できる結果となった。また症例の蓄積により、小児領域の遺伝性FSGSでは成人例とは異なり、ネフローゼ症候群を満たすほどの蛋白尿や低蛋白血症、全身性浮腫を呈する症例が散見され、臨床情報による一次性FSGSとの判別が困難な場合があること、そういった症例でも自己腎生検の電顕では、一次性FSGSと異なり足突起の消失は部分的にとどまっていることが明らかとなった。2020年はそれらの知見を深めるべく、症例のさらなる集積に努めた。依然として症例数が少ないため、2021年度まで延長申請を行った。2021年度は、論文投稿を行い、Scientif Report誌に掲載された。
すべて 2021
すべて 雑誌論文 (4件) (うち国際共著 3件、 査読あり 4件、 オープンアクセス 3件)
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