| 研究課題/領域番号 |
18K07339
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| 研究機関 | 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所) |
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研究代表者 |
山本 剛 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 臨床腫瘍研究所, 医長 (80384189)
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| 研究分担者 |
宮部 泉 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (20800155)
赤木 究 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 科長(兼)部長 (30244114)
高橋 朱実 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (40743620)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | MSI検査 / NSG / 大腸癌 / MSH6 |
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| 研究実績の概要 |
本年度は、400例のFragment解析を前向きに行い、全症例に対して並行してNGSを用いたMSI解析を行った。また、AmpliVarとSeqPrepという2つの解析ソフトを組み合わせた手法で、マッピングを行わずにMSI検査の結果を定量・グラフ化するツールを作成した。このツールを用いると、1症例が1分程度でグラフ化され、非常に早く結果が得られた。さらにNGSを用いたMSI検査の結果200症例を用いて、Test cohortとValidation cohortを設定し、Test cohortを用いて、MSSとMSI-HのMeighted mean differenceを算出、Thresholdを決定した。この値を用いてValidation cohortを判定した所、100%で判別可能になる事が明らかとなった。準備段階で明らかになっていた、MSH6を原因遺伝子とするリンチ症候群の症例もMSI-Hと判定されていた。これらの結果をまとめて現在「Familial Cancer」に投稿準備中であり、次年度初頭には投稿を行う予定である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
1: 当初の計画以上に進展している
理由
当初の計画より早く、定量化のアルゴリズムが完成し、論文作成段階に入ることが出来た。
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| 今後の研究の推進方策 |
論文作成・投稿を行い、研究成果を発信する。また、新しいアルゴリズムでMSI検査を行い検証する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
試薬の使用量等を調整し、低コストでNGSを用いたMSI検査を行う事ができるようになった。作製した論文の校正。投稿費用や、新しいアルゴリズムを用いたMSI検査の結果検証に用いる。
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