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2020 年度 実施状況報告書

マイクロサテライト不安定性検査の定量化はMSI-Hの検出感度を向上させる

研究課題

研究課題/領域番号 18K07339
研究機関埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所)

研究代表者

山本 剛  埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 臨床腫瘍研究所, 医長 (80384189)

研究分担者 宮部 泉  埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (20800155)
赤木 究  埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 科長(兼)部長 (30244114)
高橋 朱実  埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (40743620)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2022-03-31
キーワードMSI検査 / NSG / 大腸癌 / MSH6
研究実績の概要

AmpliVarとSeqPrepというソフトを用いて、マッピング非依存的にMSI検査の結果を定量化・判定するアルゴリズムについて、Familial Cancerに論文が受理された。さらに本手法を用いて検査した結果から、明らかになったリンチ症候群の症例について、European Journal of Human Geneticsに論文が受理された。また、本手法を用いたMSI検査がISO15189認定された。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

1: 当初の計画以上に進展している

理由

非常に早い段階で結果がまとまり、論文作成、受理まで進むことが出来た。

今後の研究の推進方策

ISO15189認定された本手法を応用して、MSI検査の精度向上につなげる。またアルゴリズム改良を行い、様々な検体に対応できるようにする。

次年度使用額が生じた理由

本手法を検査として用いる際に、若干のアルゴリズムの改変と調製が必要であることが明らかとなっている。次年度は、AmpliVarとSeqPrepのパラメータを調製しながら、様々な条件の検体を解析し、多くのサンプルで安定した結果が出るように手法の精度を上げていく為に助成金を用いる。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2020

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Quantitative evaluation of MSI testing using NGS detects the imperceptible microsatellite changed caused by MSH6 deficiency2020

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Gou、Takenoya Takashi、Takahashi Akemi、Osanai Yukiko、Kakuta Miho、Tachikawa Tetsuhiko、Washio Takanori、Kamiyama Masato、Shiibashi Michio、Yamaguchi Shigeki、Akagi Kiwamu
    • 雑誌名

      Familial Cancer

      巻: 20 ページ: 137~143

    • DOI

      10.1007/s10689-020-00203-3

    • 査読あり
  • [雑誌論文] SVA retrotransposon insertion in exon of MMR genes results in aberrant RNA splicing and causes Lynch syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Gou、Miyabe Izumi、Tanaka Keisuke、Kakuta Miho、Watanabe Motoko、Kawakami Satoru、Ishida Hideyuki、Akagi Kiwamu
    • 雑誌名

      European Journal of Human Genetics

      巻: 29 ページ: 680~686

    • DOI

      10.1038/s41431-020-00779-5

    • 査読あり
  • [学会発表] 日本人に特有なSVA型レトロトランスポゾン配列挿入によるリンチ症候群の創始者変異2020

    • 著者名/発表者名
      山本 剛
    • 学会等名
      第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
  • [学会発表] Mutational signature of synchronous multiple primary cancers in Lynch syndrome patients2020

    • 著者名/発表者名
      山本 剛
    • 学会等名
      第79回日本癌学会学術総会

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公開日: 2021-12-27  

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