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2021 年度 実施状況報告書

マイクロサテライト不安定性検査の定量化はMSI-Hの検出感度を向上させる

研究課題

研究課題/領域番号 18K07339
研究機関地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所)

研究代表者

山本 剛  地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 臨床腫瘍研究所, 医長 (80384189)

研究分担者 宮部 泉  地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (20800155)
赤木 究  地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 科長(兼)部長 (30244114)
高橋 朱実  地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (40743620)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2023-03-31
キーワードMSI検査 / NGS / 胃がん / ミスマッチ修復遺伝子 / リンチ症候群
研究実績の概要

手術治療を行った胃がん症例489例の手術材料より作成されたFFPE組織切片を用いて、MMRタンパク質のIHC検査を行った。また、組織切片の正常部と腫瘍部より抽出されたDNAを用いて、コンパニオン診断で使用されている試薬によるMSI検査を行いそれぞれの結果を比較した。その結果、489例中54例(11%)がMSI-Hの判定となった。未分化型癌でMSIの判定に苦慮するケースがあった。一方でIHC検査では56例にMMRタンパク質の欠失を認めた。不一致の2例はそれぞれ分化型癌と未分化型癌であり、MSI検査とIHC検査の一致率は99.4%であった。MSI検査のマーカーのうち、BAT26とMONO27は全てのMSI-H症例で陽性であったが、その他のマーカーでは陰性の症例があった。不一致の症例に対して、MSI検査の定量化などの詳細な解析を行った結果、dinucleotideマーカーに不安定性を認めた。本研究結果から、胃がんのMSI検査では、人種等の違いを考慮したマーカー領域を使用することにより感度の上昇が期待できることが明らかとなった。また、本研究課題により開発された定量化により判定するMSI検査について、昨年度にISO15189認定されたが、本年度に更新審査があり、再度認定された。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

MSI検査を様々な研究に応用して結果が出てきており、論文化も進んでいる。

今後の研究の推進方策

胃がん症例におけるMSI検査とIHC検査の一致率や、不一致症例の詳細な解析について論文化を行う。

次年度使用額が生じた理由

胃がんにおけるMSI検査とIHC検査の比較検討について論文化投稿を行う。その際の追加検証や投稿費用に助成金を用いる。

  • 研究成果

    (3件)

すべて 2021

すべて 学会発表 (3件)

  • [学会発表] 日本人の胃がんにおけるMSI検査とIHC検査の比較検討2021

    • 著者名/発表者名
      山本 剛
    • 学会等名
      第27回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
  • [学会発表] SVA retrotransposon insertion in exon of MMR genes causes Lynch syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      山本 剛
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会
  • [学会発表] A comparative study of MSI and IHC tests in Japanese gastric cancer.2021

    • 著者名/発表者名
      山本 剛
    • 学会等名
      第80回日本癌学会学術総会

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公開日: 2022-12-28  

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