| 研究課題/領域番号 |
18K07339
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所) |
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研究代表者 |
山本 剛 地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 臨床腫瘍研究所, 副部長 (80384189)
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| 研究分担者 |
宮部 泉 地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (20800155)
赤木 究 地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 科長(兼)診療部長 (30244114)
高橋 朱実 地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (40743620)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2023-03-31
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| キーワード | マイクロサテライト不安定性 / リンチ症候群 / ミスマッチ修復 / NGS / 遺伝性腫瘍症候群 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、MSH6欠損による微小なマイクロサテライトの変化を検出するために、NGSを用いてMSI検査を行い、その結果を数値化して定量評価した。その結果、本手法はMSI検査の感度を上昇させ、MSH6欠損による微小なマイクロサテライトの変化も検出できることが示された。本研究成果は、MSI検査の診断精度を向上させ、リンチ症候群の効果的な拾い上げ及び免疫チェックポイント阻害剤の有効な使用に大きく貢献する可能性がある。さらに我々はこの研究の過程と成果を応用し、MSI検査の精度管理、胃がんにおけるMSI検査とIHC検査の比較、MMR遺伝子バリアントの評価基準作成について研究を遂行している。
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| 自由記述の分野 |
遺伝性腫瘍
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
高度マイクロサテライト不安定性（MSI-H）を示すがんに対して、免疫チェックポイント阻害剤が著効し、内科的治療によるがんの消失が報告されている中で、MSI-Hを調べる為のMSI検査は非常に重要である。我々の研究成果は、MSI検査の精度上昇により免疫チェックポイント阻害剤の適応を増やしがんの治療の進歩に貢献する一方で、リンチ症候群の拾い上げ精度を上昇させ、精度の高い診断によるがんの予防にも繋がると考えられる。
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