| 研究課題/領域番号 |
18K07515
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
木村 卓 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (20441264)
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| 研究分担者 |
芳川 浩男 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (90273680)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 筋強直性ジストロフィー / 脳 / 選択的スプライシング |
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| 研究成果の概要 |
筋強直性ジストロフィー1型（DM1）ではCTGリピートの異常伸張によるスプライシング異常が起こる。本研究では、脳の各部位、皮質白質間におけるスプライシングの程度を調べた。多くの部位で本疾患患者脳はスプライシング異常を示したが、小脳では認められなかった。また、調べた15エクソンのうち7エクソンでスプライシング異常の程度が白質より皮質で大きかった。神経細胞体で起こっているスプライシング異常によるワーラー変性のため白質障害が起こっている可能性を想定した。
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| 自由記述の分野 |
中枢神経疾患
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
筋強直性ジストロフィーでは、骨格筋症状のほか、記銘力低下などの中枢神経症状を伴う。今回、皮質に多くのスプライシング異常が存在することが分かった。このことは画像的に白質障害が主体であるという従来の報告と解離している。この解離を説明する仮説として「研究成果の概要」で述べたワーラー変性という機序以外に、白質で別のスプライシング異常が起こっている可能性も想定している。今後皮質、白質間でのスプライシング異常の網羅的解析を計画している。本研究は、皮質白質間の違いに注目した今までにない視点からのものであり、複雑な中枢神経障害の解明につながる。
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