| 研究課題/領域番号 |
18K07524
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
久保田 智哉 大阪大学, 医学系研究科, 准教授 (20573231)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 運動失調 / 遺伝子解析 / チャネル病 / 電位依存性イオンチャネル / 電位感受性機構 / 電位依存性カルシウムチャネル / 電位依存性カリウムチャネル |
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| 研究成果の概要 |
反復発作性運動失調症（episodic ataxia : EA）は、めまいやふらつきなどを発作的に起こす希少遺伝性疾患である。病気の起こるしくみや治療法が確立されておらず、日本には少ないとされている。本研究を通じて、日本におけるEA症例4家系（孤発例含む）を確定診断できた。また、EAと症状が多く重なる家族性片麻痺性片頭痛の症例3家系（孤発例含む）を、確定診断できた。これらの調査を通じて、日本でのEA症例の特徴をより明らかにすることができた。また、病気のしくみを解明するのに役立つと考えられる、パッチクランプ法での変異チャネル解析法を改良することができた。
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| 自由記述の分野 |
神経筋チャネル病の遺伝学的研究と、そのチャネル蛋白の機能構造に注目した治療薬探索
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
反復発作性運動失調症（episodic ataxia : EA）は、めまいやふらつきなどの症状を発作的に起こす病気のため、診断されずにいる患者さんが多く潜在している。特に、日本でのEA症例の少ない。今回、数例ではあるが、研究を通じて未診断のEA患者さんが診断にいたったことは、医学研究における学術的意義として重要である。病気のしくみの解明のための技術的改良がなされたことも、意義深い。また、症例の積み重ねで得られた情報により、日本でのEA症例の特徴が明らかになることで、今後、診断率の向上が期待される
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