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2020 年度 研究成果報告書

アリルの片親起源効果を考慮した多発性硬化症リスク遺伝子の新規同定と寄与機構の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 18K07529
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52020:神経内科学関連
研究機関九州大学

研究代表者

磯部 紀子  九州大学, 医学研究院, 特任准教授 (60452752)

研究分担者 松下 拓也  九州大学, 大学病院, 講師 (00533001)
吉良 潤一  九州大学, 医学研究院, 教授 (40183305)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード多発性硬化症 / 片親起源効果 / 遺伝的凝集度
研究成果の概要

多発性硬化症(MS)において片親起源効果に注目し遺伝的要因の発症への寄与機構を検討した。MS関連遺伝子領域であるEVI5領域について、父由来のアリルが発症に関わる領域と、母由来のアリルが関わる領域の両方があることを見いだした。また、各個人がどの程度MSの遺伝的リスクを有しているのかを数値化し、MS患者の家系データを用いて検討した。母の値が父より高い家系が多く、父とMSに罹患した子供の値の間に正の相関があり、片親または両親の値が高いほど子供の値が高かった。
以上より、片親起源効果の検討によりMS発症の詳細な仕組みが解明され両親の遺伝的凝集度がMS発症リスクに軽微ながらも影響する可能性が示唆された。

自由記述の分野

神経内科学、神経免疫学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究は、神経難病の1つである、多発性硬化症について、その発症の仕組みを明らかにするための研究である。多発性硬化症の発症には、遺伝的発症リスクと環境由来のリスク因子の両方とが組み合わさっているが、遺伝的リスクにおいても、その遺伝的リスクアリルが父親由来であるのか、母親由来であるのか、によって、影響が異なる可能性を見いだした。
本研究によって、これまでの多発性硬化症の発症メカニズムに対し、エピジェネティックな要因を加えて検討することで、多発性硬化症の発症メカニズムをより深く解明することができた。

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公開日: 2022-01-27  

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