研究課題
基盤研究(C)
統合失調症多発家系内では、de novo変異以外に、家系内患者間で共有されている稀 な変異が、発症に強い影響を及ぼす変異と考えられる。従来、この稀な変異同定の主たる標的は、親から受け継 がない孤発例の患者に新しく発生したde novo変異であった。以上を踏まえた本研究では、1日本人統合失調症 多発家系のゲノムサンプリング(20家系、計約100名)、2家系内の患者に加え健常家族も含めた家系全体のエ キソーム解析、3家系解析によりde novo 変異に加え患者間で共有する変異の抽出、4in silico解析による発 症関連変異を基にした統合失調症発症に関わる遺伝子ネットワーク障害の特定、を実施した
biological psychiatry
This research helped to alleviate misconceptions and reduce stigma through an improved understanding of the genetic cause of psychiatric disorders, and eventually offer support to patients and their families.
