2022 年度研究成果報告書

癌放射線治療における稀で重篤な正常組織障害発症例のゲノムシーケンス解析

研究課題

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研究課題/領域番号	18K07696
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分52040:放射線科学関連
研究機関	国立研究開発法人量子科学技術研究開発機構
研究代表者	今井高志国立研究開発法人量子科学技術研究開発機構, QST病院治療診断部, 専門業務員 (50183009)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2023-03-31
キーワード	放射線治療 / がん / 放射線感受性 / 遺伝 / バリアント / 正常組織障害 / 有害反応 / 副作用
研究成果の概要	がんの放放射線治療による正常組織障害発症には個人差があり、遺伝的な違いについて研究が進められている。これまでの研究では正常組織障害の有無による２群間での関連解析が行われてきた。一方で稀な単一遺伝病の中には放射線高感受性を示す場合があり、それらの原因遺伝子がDNA損傷修復に関わることも報告されていることから、本研究では稀で重篤な正常組織障害ではDNA損傷修復遺伝子に未知の変異がないか、患者のエクソームシーケンスデータを解析した。その結果25種類の関連遺伝子から機能に影響を与えうる延べ197個のバリアントを検出したが、推定される影響は強くはなく、また重篤な正常組織障害に特異的では無かった。
自由記述の分野	放射線生物学
研究成果の学術的意義や社会的意義	がんの放射線治療はがん組織に放射線を集中させることから、がん周辺の正常組織への影響が少ない。しかしながら同一条件の治療において、稀に放射線障害が生じることがある。この原因のひとつとして個人の遺伝子配列の違いがあると考えられ、私達を含め世界各国で研究が進められている。治療前に放射線による副作用のリスクが高い人を遺伝子検査により予測することができれば、さらに最適な治療法の選択が期待される。またこれまでの研究では既知の遺伝子バリアントを用いた解析が行われていたが、重篤な放射線障害を示した症例のエクソームシーケンスによるバリアントの探索は初めての試みである。