| 研究課題/領域番号 |
18K07790
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 藤田医科大学 |
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研究代表者 |
池田 真理子 (谷口) 藤田医科大学, 大学病院, 准教授 (00410738)
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| 研究分担者 |
石垣 景子 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (10366304)
小林 千浩 神戸大学, 医学研究科, 准教授 (90324780)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 福山型筋ジストロフィー / 筋ジストロフィー / 創薬開発 / 低分子化合物 |
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| 研究成果の概要 |
FCMDは乳幼児発症の筋ジストロフィーに滑脳症等の先天性の脳奇形・知的障害を伴う、本邦特有の常染色体劣性の遺伝性難病である。スプライシング異常症であり核酸医薬による骨格筋に対する初の治療法が期待されるが中枢奇形やてんかんなど神経症状は患者及び家族のQOLを骨格筋症状同様に脅かすものであるが、その病態は未解明な点が多く治療法がない．本研究では中枢神経症状にも応用可能なFCMDに対する治療法確立を目指し①FCMD患者神経症状の評価系（バイオマーカー評価系）構築②モデルマウスや疾患特異的iPS細胞など疾患モデルによる病態評価と治療法開発研究を行った。バイオマーカー候補と疾患モデル作成に成功した。
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| 自由記述の分野 |
小児科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
福山型筋ジストロフィーは本邦に特異的に発症する知的障害を合併する重度筋ジストロフィーである。治療法開発や治療の程度を把握するためのバイオマーカー検索、疾患モデル作成は本邦研究者の責務であると考える。申請者は本研究において、FCMDの疾患由来iPSの中枢モデルの機能異常の検討を行った。動物では中枢神経症状が出ない、あるいは軽いため（おそらく種の違いによる）ヒトのモデルが完成したことは社会的に大きな意義があると考える。今後は低分子化合物や核酸の効果をみて治療の臨界期を同定したい。
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