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ゲノム解析技術の進歩により、複雑なゲノム構造異常が神経発達障害患者の原因になっていることが明らかになってきた。本研究では、nanopore sequenceによるlong read解析により、複雑な構造異常の切断点解析を行った。その結果、複数の欠失や重複を示す複雑な構造異常がchromothripsis、あるいはchromoanasynthesisによって生じたことを明らかにした。さらに、重複の両端が３重複している複雑な異常を示す２例において見出し、たった２か所の切断・融合点によって構成されていることを世界で初めて明らかにした。
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