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先天性巨大血小板症解析において同定された7種類のACTN1バリアントをCHO細胞に遺伝子導入し、アクチニン発現およびその局在とアクチン線維再構成を評価した。野生型ACTN1導入細胞では非導入細胞と同様な細胞形態と細胞進展を認めた。また、進展細胞で観察される正常なFアクチン構成を認めた。バリアントを導入した全てのCHO細胞では、フィロポディアおよびラメリポディア形成は不良で、正常な細胞進展は観察されず、太く長いアクチン線維を認めた。解析したACTN1バリアントはスペーサー領域にあり、アクチニンの逆平行配位形成を強固にし、Fアクチンの異常構成に関連することが考えられる。
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