| 研究課題/領域番号 |
18K07815
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
高野 亨子 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (70392420)
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| 研究分担者 |
涌井 敬子 信州大学, 学術研究院医学系, 講師 (50324249)
古庄 知己 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (90276311)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2024-03-31
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| キーワード | 神経発達症 / 知的障害 / 自閉スペクトラム症 / てんかん / 次世代シークエンス解析 / マイクロアレイ染色体検査 / 遺伝的要因 / 疾患関連遺伝子カスタムパネル解析 |
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| 研究成果の概要 |
当院の知的障害（ID）患者診療に特化した通称「ID外来」を受診したID、自閉スペクトラム症、てんかんなどの神経発達症患者の遺伝要因の解明を目的に以下の順に検査を行った。１）マイクロアレイ染色体解析、染色体G分染法、２）次世代シークエンス解析（疾患関連遺伝子カスタムパネル解析）、３）一部患者に対しトリオ全エクソーム解析。2014年4月から2024年3月の間に計301名の患者が研究に参加し、189名（46％）で遺伝要因が判明した。
神経発達症の原因検索には、段階的な遺伝学的検査が有用である可能性が示唆された。
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| 自由記述の分野 |
Pediatric genetics
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
かつてID/DDの原因は中等度より重度は単一遺伝子疾患の可能性が高く、軽度は多因子と考えられていたが、本研究では知的障害/発達遅滞（DD）の重症度に関わらず、遺伝学的検査の陽性率は４～５割であった。ID/DDの軽重に関わらず神経発達症患者において、段階的な遺伝学的検査による原因検索は、確定診断につながり、合併症予防などの健康管理や遺伝カウンセリングに役立つと考えられた。
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