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2019 年度 実施状況報告書

注視点分布計測による先天性知的障害症候群における認知機能の評価法の開発

研究課題

研究課題/領域番号 18K07819
研究機関京都大学

研究代表者

和田 敬仁  京都大学, 医学研究科, 准教授 (70359727)

研究分担者 土屋 賢治  浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 特任教授 (20362189)
研究期間 (年度) 2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード知的障害 / ATR-X症候群 / 注視点分布計測 / 認知機能
研究実績の概要

本研究は、非侵襲的な手法の一つである注視点分布計測を用いて、知的障害症候群の認知機能や社会性の評価方法を開発することを目的とする。対象疾患であるATR-X症候群はクロマチンリモデリング因子ATRXをコードしているATRX遺伝子を責任遺伝子とするX連鎖知的障害症候群の一つである。同程度の知的障害を呈する知的障害症候群の患者に比して、自閉症症状を呈することが臨床的に観察されているが、客観的な評価方法はない。我々は5-アミノレブリン酸がAtr-xモデルマウスの認知機能を改善させることを報告した。本研究により、将来のATR-X症候群の患者に対するγアミノレブリン酸の投与による認知機能や社会性の評価のバイオマーカーとして、非侵襲的で客観的な解析が可能な注視点分布計測の可能性を探索する。
令和元年度は、京都大学医学部附属病院を受診したATR-X症候群3症例(4歳1ヵ月~8歳8ヵ月)、および、対照群として、兵庫県立尼崎総合医療センター 赤ちゃん体操教室を受診しているダウン症候群31症例(6ヵ月~3歳11ヵ月,平均17.9ヵ月、中央値17ヵ月)に対して、注視点分布計測装置(GazeFinder)を用いて、注視点分布計測を行った。全例、重度知的障害を呈するATR-X症候群3症例に対しては、5点計測(キャリブレーション)の段階で、測定が困難であり、データを獲得することが出来なかった。一方、ダウン症候群では90%以上の症例で、データ収集が可能であり、KIDS(乳幼児発達スケール)による発達度と関連する傾向を認めた。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

令和元年度は、ATR-X症候群3症例、および、ダウン症候群31症例のデータ収集を行った。令和2年1月から3月に約50症例を解析する予定であったが、新型コロナウイルス感染症対策に伴い、尼崎総合医療センターにおける赤ちゃん体操外来が中止、および、京都大学医学部附属病院受診が難しくなり、解析予定数を下回った。

今後の研究の推進方策

令和2年度は研究期間最終年度であるため、(1)注視点分布計測のデータ獲得を安定化させるための計測実施環境の整備を検討し、(2)ATR-X症候群15例,対象症例数ダウン症候群など50症例を計測症例数目標とし(3)データを解析し、知的障害症候群における知的障害の程度や社会性と注視点分布の関連を明らかにしたい。

  • 研究成果

    (6件)

すべて 2020 2019

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (1件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] Cyclocreatine Transport by SLC6A8, the Creatine Transporter, in HEK293 Cells, a Human Blood-Brain Barrier Model Cell, and CCDSs Patient-Derived Fibroblasts.2020

    • 著者名/発表者名
      Uemura T, Ito S, Masuda T, Shimbo H, Goto T, Osaka H, Wada T, Couraud PO, Ohtsuki S.
    • 雑誌名

      Pharm Res.

      巻: 37 ページ: -

    • DOI

      doi: 10.1007/s11095-020-2779-0.

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pharmacological prospects of G-quadruplexes for neurological diseases using porphyrins.2020

    • 著者名/発表者名
      Asamitsu S, Yabuki Y, Ikenoshita S, Wada T, Shioda N.
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun.

      巻: - ページ: -

    • DOI

      doi: 10.1016/j.bbrc.2020.01.054.

    • 査読あり
  • [雑誌論文] 指定難病ペディア2019】個別の指定難病 染色体・遺伝子関連 ATR-X症候群[指定難病180]2019

    • 著者名/発表者名
      和田敬仁
    • 雑誌名

      日本医師会雑誌

      巻: 148 ページ: S307-S308

  • [雑誌論文] 指定難病最前線(Volume 84) ATR-X(X連鎖αサラセミア・知的障がい)症候群2019

    • 著者名/発表者名
      和田敬仁
    • 雑誌名

      新薬と臨牀

      巻: 84 ページ: 672-676

  • [雑誌論文] 5-Aminolevulinic acid can ameliorate language dysfunction of patients with ATR-X syndrome.2019

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Suzuki S, Shioda N.
    • 雑誌名

      Congenit Anom.

      巻: - ページ: -

    • DOI

      DOI: 10.1111/cga.12365

    • 査読あり
  • [学会発表] 5-Aminolevulinic acid can be a treatment for ATR-X syndrome.2019

    • 著者名/発表者名
      Wada T, and Shioda N.
    • 学会等名
      19th International Workshop on Fragile X and other Neurodevelopmental Disorders, Sorrento Italy, 2019/9/18-21
    • 国際学会

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公開日: 2021-01-27  

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