先天形態異常症候群《診断３割の壁》の克服にむけた「臨床遺伝医の眼」の共有システム

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K07850
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 三嶋 博之 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 (10513319)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: 希少疾患 / 顔貌解析 / 機械学習

研究成果の概要

米国FDNA 社によるFace2Gene （https://face2gene.com/）は，顔貌情報による先天形態異常症候群の診断補助を機械学習で実現したものである．われわれは，本邦症例（26 症候群49 症例）を用いた性能評価を試みた（Mishima et al., J Hum Genet, 2019）．その結果，学習済の症候群であれば85.7％で上位10 位までの症候群提示に成功し，すでに高い性能を持っていることが明らかになった．同時に，一部の学習済症候群の提示に失敗することも分かった．この結果の原因には学習症例数の不足や，人種的背景の影響の強さの違いなどがあり得る．

自由記述の分野

バイオインフォマティクス

研究成果の学術的意義や社会的意義

Face2Geneは、すでに日本人集団においても高い候補症候群提示能力を持つことが明らかになった。このことは、同システムが臨床遺伝専門医が、本邦における9,000症候群近くが知られる先天形態異常症候群からの診断を絞りこむ上で有用であることを示した。また、先天形態異常症候群の原因である単一遺伝子のバリエーションが顔貌表現型に与える影響は、多くの場合地理的集団による遺伝的バックグラウンドよりも十分に強いものであることが示唆された。