新生児マス・スクリーニングを越える新生児超高速ゲノムスクリーニング法の開発

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18K07863
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 要 匡 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長 (40264288)
• 研究期間 (年度): 2018-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: 新生児スクリーニング / 網羅的遺伝子解析 / 遺伝子パネル解析 / FPGA / NGS / 病的バリアント

研究成果の概要

本研究は、タンデムマスを中心とした新生児マス・スクリーニングで診断不可能な先天代謝異常症やQT延長症候群など、新生児期での発見が重要と思われる遺伝子関連疾患等を対象に、ゲノム解析により出生直後より短時間でスクリーニング的に検出できるシステムを構築することを目的とした。
血液からの迅速なDNA精製、1172遺伝子パネル（先天代謝異常、心疾患・伝導障害、免疫異常等）、FPGAを用いたマッピング等を用いて構築し、実際にSCL25A20、KCNH2遺伝子の病的バリアントなど確認できた。
本クリーニング法は、コストがかかるものの、72時間以内でのバリアント検出が可能であった。

自由記述の分野

小児科学、ゲノム医科学、遺伝学、分子生物学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究は、現在行われている新生児マス・スクリーニングでカバーできない疾患、期間を解消するための、試行的研究である。
本研究では、次世代ゲノム解析を中心として、１）現在のマス・スクリーニングがカバーしていないが小児期診断が重要な疾患も対象とできること、２）症状等が現れる前の早期の段階で見出すことができること、を目指したスクリーニングシステムを構築した。研究成果は、コスト面の問題が残るものの、新生児期に治療等で防げる重要な疾患を見出すことが可能で、本システムを発展させることにより、当該疾患の頻度や傾向に関する研究および小児医療に貢献できると思われる。