2020 年度研究成果報告書

人工知能・次世代シークエンサーを用いたファブリー病の統合データベース構築

研究課題

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研究課題/領域番号	18K07888
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	東京慈恵会医科大学
研究代表者	小林博司東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (90266619)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	Fabry病 / AI / 次世代シークエンサー / 循環器系合併症 / CAGE / 予後予測因子
研究成果の概要	ファブリー病男性患者群を心疾患の有無で分類。この2群（計28名）に健常成人コントロール群（5名）を加えて、全員から採血しRNAを採取。CAGE解析を行い、3群間で発現量に有意差の見られた遺伝子を抽出した。発現に有意差のある候補遺伝子10個選出し発現量に関して正常群を除いたFabry病23名の心MRIをAIで解析（Segmentation）、Fabry病で心臓合併所見の有・無の2群間で差が出る遺伝子CHN1とCOX6CP1の２つを検出した。散布図からは逆相関の傾向であり、この2遺伝子発現の組み合わせ、もしくは単独の発現でFDの心合併症の予後予測が可能かどうかを検証し、論文投稿を準備している。
自由記述の分野	遺伝子治療
研究成果の学術的意義や社会的意義	ファブリー病で最も死因として多い循環器系合併症の予後予測因子を遺伝子レベルで確認する意味は大きく、統計学的に有意であれば、今後はCAGE法より安価な方法で臨床応用が可能となる。　更に近い将来に遺伝子治療を施行した場合の遺伝子変異の変化を同じ集団で調査し、ウイルスベクターの影響を調査する基礎資料とすることや、遺伝子環境・臨床環境の変化の違いも総合分析し、新しい診療支援システムの構築も視野に入れている。