2021 年度研究成果報告書

若年発症遺伝性糖尿病におけるミトコンドリア遺伝子異常の役割

研究課題

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研究課題/領域番号	18K07895
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関	地方独立行政法人大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター(臨床研究センター)
研究代表者	依藤亨地方独立行政法人大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター(臨床研究センター), 臨床研究センター, 部長 (60220779)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2022-03-31
キーワード	MODY / 遺伝子 / ミトコンドリア
研究成果の概要	日本人若年発症糖尿病の遺伝背景、特にミトコンドリア遺伝子の関与を検討する研究である。（1）臨床的に単一遺伝子性糖尿病が疑われる患者の家系発端者368例について、既知の原因25遺伝子のパネル検査、MLPA法、ミトコンドリア遺伝子m.3243A>G変異のRFLP法、染色体6q24領域のメチル化特異的PCR法を行った。病原性バリアントを156名に、また病原性の可能性のあるバリアントを44名に同定した。（2）上記の検討で病的バリアントを認めない症例とMODY遺伝子の病的バリアントを持つ対象群各8例についてミトコンドリア遺伝子を検討したが、有意に頻度の高いヘテロプラスミー部位は認められなかった。
自由記述の分野	医学
研究成果の学術的意義や社会的意義	当初目的とした若年2型糖尿病特有のミトコンドリア遺伝子異常は認めなかったが、研究の過程で我が国における単一遺伝子性糖尿病の頻度、遺伝子スペクトルについて明らかにすることができた。単一遺伝子性糖尿病の治療ストラテジーは一般の1型、2型糖尿病と異なるものがあり、通常の治療を行うことは時に有害であり、患者の不利益につながるばかりか、社会資本の浪費にもつながる。遺伝背景に応じた糖尿病のテーラーメード治療のための基礎データを構築できた。